आषाढ़ ७ गते, २०८३ मा प्रकाशित
काठमाडौं, ७ असार । विश्वभरका रगतको नाता भित्रको विवाहको सूचीमा पाकिस्तान शीर्ष स्थानमा छ ।
सन २०२३ को विश्व जनसंख्या समीक्षा अनुसार पाकिस्तानमा लगभग ६१.२ प्रतिशत विवाह रगतको नाता भित्र हुन्छन्। वैज्ञानिक अनुसन्धानले लामो समयदेखि देखाएको छ कि एउटै परिवार वा रक्त रेखा भित्र हुने विवाहले भावी पुस्तामा गम्भीर आनुवंशिक रोगहरूको जोखिम बढाउँछ। डाक्टरहरू विश्वास गर्छन् कि यस्ता अवस्थामा बच्चाहरूमा आनुवंशिक विकार, जन्मजात रोगहरू र अन्य गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू हुने सम्भावना बढी रहेको हुन्छ।
तर अब, एक नयाँ अध्ययनले एउटा अचम्मलाग्दो खोज प्रकट गरेको छ। यस अध्ययन अनुसार पाकिस्तानमा लगभग ३४ हजार मानिसलाई ‘हयुमान नकआउट’ को रूपमा पहिचान गरिएको छ। यसको अर्थ उनीहरूको शरीरमा कम्तिमा एउटा जीनले पूर्ण रूपमा काम गर्न छोडेको छ तर यसले उनीहरूको स्वास्थ्यमा कुनै उल्लेखनीय नकारात्मक प्रभाव भने देखाएको छैन्।
‘हयुमान नकआउट’ को अर्थ बुझ्नको लागि मानव शरीरमा प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू हुन्छन्, एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट। जब एक व्यक्तिमा एक विशेष जीनको दुवै प्रतिहरू निष्क्रिय हुन्छन् वा पूर्ण रूपमा हराउँछन्, यसलाई ‘हयुमान नकआउट’ भनिन्छ। नातेदार भित्र विवाहले दुवै आमाबाबुबाट समान उत्परिवर्तन वंशानुगत हुने सम्भावना बढाउँछ। यसले बच्चाहरूमा केही जीनहरू पूर्ण रूपमा बन्द हुन सक्छ। जुन १७ मा नेचर जर्नलमा प्रकाशित यस अध्ययनले १ लाख ७३ हजार३०३ जीनोमहरूको जाँच गरेको थियो।
यसलाई दक्षिण एसियाको सबैभन्दा ठूलो जीनोमिक अध्ययनहरू मध्ये एक मानेकाे थियाे । यस अनुसन्धानको उद्देश्य मानव आनुवंशिकीलाई राम्रोसँग बुझ्नु र नयाँ औषधिहरू विकास गर्न मद्दत गर्नु हो।
कोलम्बिया विश्वविद्यालय भेगेलोस कलेज अफ फिजिसियन एण्ड सर्जनका प्राध्यापक दानिश सलेहीनले भने कि दक्षिण एसियालीहरूले विश्वको जनसंख्याको लगभग २५ प्रतिशत ओगटेका छन्, तर विश्वव्यापी जीनोमिक डाटाबेसमा उनीहरूको हिस्सा केवल २ प्रतिशत रहेकाे छ।
त्यसैले, दक्षिण एसियाली जीनोममा अनुसन्धान चिकित्सा विज्ञानको लागि अत्यन्त महत्त्वपूर्ण साबित हुन सक्छ। भारतमा पनि यस्तै अनुसन्धान जीनोम इन्डिया परियोजना अन्तर्गत गरिएको थियो। यसले देशभरका ८३ समूहका ९ हजार ७६८ स्वस्थ व्यक्तिहरूको डीएनए विश्लेषण गरेकाे थियाे । यस अध्ययनले विश्वव्यापी डाटाबेसमा पहिले रिपोर्ट नगरिएका लगभग ४ करोड ४० लाख आनुवंशिक भिन्नताहरू पहिचान गर्यो। यसले दक्षिण एसियामा उच्च जीन विविधतालाई प्रदर्शन गरेकाे छ।
पाकिस्तान जीनोम रिसोर्समा काम गर्ने वैज्ञानिकहरूले पत्ता लगाए कि लगभग ५ मध्ये एक जनामा कम्तिमा एउटा जीन पूर्ण रूपमा हराएको छ। अनुसन्धानले लगभग ६ हजार ५०० जीनहरू पत्ता लगायो, जुन पूर्ण रूपमा निष्क्रिय थिए। यो अनुसन्धान वैज्ञानिकहरूका लागि अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ किनभने यसले उनीहरूलाई शरीरको लागि कुन जीनहरू साँच्चै आवश्यक छन् र कुन जीनहरू बिना मानिसहरू बाँच्न सक्छन् भनेर बुझ्न मद्दत गर्दछ।
त्यसैले वैज्ञानिकहरूले सामान्यतया जीन अनुसन्धानको लागि मुसाहरूमा प्रयोगहरू गर्छन् तर जीनको व्यवहार मानिस र मुसा बीच फरक हुन सक्छ। त्यसैले मुसामा काम गर्ने धेरै औषधिहरू मानिसमा प्रभावकारी नहुन सक्छन् ।यस अध्ययनले धेरै आश्चर्यजनक निष्कर्षहरू देखाएकाे छ । उदाहरणका लागि, मुसाहरूमा मुटुको कार्यको लागि पिआरडिएम ९ जीन आवश्यक मानिएको थियो तर यो जीनको अभाव भएका मानिसहरूमा कुनै पनि प्रमुख स्वास्थ्य समस्याहरू देखिएनन्।
त्यस्तै गरी, सिआइडिबी जीन मुसामा प्रजनन क्षमताको लागि आवश्यक छ तर मानिसहरूमा यसको अनुपस्थितिले प्रजनन क्षमतामा उल्लेखनीय असर पारेकाे देखिएन। अनुसन्धानले यो पनि पत्ता लगायो कि सिआइडीबी जीनको अभाव भएका व्यक्तिहरूमा कलेजो रोगको जोखिम कम थियो। यसले वैज्ञानिकहरूलाई आशा दिन्छ कि भविष्यमा फ्याटी लिभर जस्ता रोगहरूको उपचार गर्न नयाँ औषधिहरू विकास गर्न सकिन्छ।
यद्यपि, यो अनुसन्धानले केही चिन्ताहरू पनि उठाउँछ। उदाहरणका लागि एलआरआरके २ जीनको अभाव भएका मानिसहरूमा मृगौला समस्याहरू देखिएकाे थियाे । पार्किन्सन रोगको औषधिको अनुसन्धानमा यो जीनलाई महत्त्वपूर्ण मानिन्छ। यसले वैज्ञानिकहरूलाई यस्ता औषधिहरू प्रयोग गर्दा मृगौलाको प्रभावको निगरानीको महत्त्व बुझ्न प्रेरित गरेको छ। वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन् कि यस प्रकारको अनुसन्धानले औषधि कम्पनीहरूलाई सफलताको सम्भावना कम हुने औषधिहरूमा लाखौं डलर खर्च गर्नबाट बचाउन सक्छ। यसले नयाँ र प्रभावकारी औषधिहरूको विकासको लागि पनि मार्ग प्रशस्त गर्न सक्छ।
अन्य समाचारहरु
